Іспанські науковці та науковиці з’ясували, що рідкісна мутація, яка викликає м’язову дистрофію кінцівок, захищає від зараження ВІЛ-1.
Люди з такою мутацією нечасто доживають до старості, пише EurekAlert!, яке цитує Новое Время.
Дослідники і дослідниці з Іспанії вивчили мутацію в гені TPNO3, яка зустрічається у хворих тазово-плечовий м’язовою дистрофією. Це захворювання невиліковне, але люди з ним можуть прожити досить довго.
Автори та авторки роботи з Університету Мадрида на чолі Сарою Родрігес-Мора заразили клітини пацієнтів з м’язовою дистрофією вірусом імунодефіциту людини і з’ясували, що в них він розмножується набагато гірше, ніж в клітинах людей що не мають такої дистрофії.
Як відзначають автори, це другий зареєстрований генетичний дефект, який, як відомо, викликає сильну резистентність до ВІЛ-1-інфекції у людей.
Ген Transportin 3 (TNPO3) кодує білок TNP03, який був описаний як ключовий фактор у інфекції ВІЛ-1. У 2001 році дослідники виявили зв’язок між генетичним дефектом TNPO3 і м’язовою дистрофією поперекового відділу кінцівки (LGMD1F) — рідкісне захворювання м’язів, яке викликає слабкість кінцівок і тазу. У пацієнтів з LGMD1F TNPO3 генерує мутантний білок, званий TNPO3_mut.
У новому дослідженні Сара Родрігес-Мора з колегами проаналізувала вплив TNPO3_mut на інфекцію ВІЛ-1, використовуючи клітини крові пацієнтів з LGMD1F. Результати показують, що клітини пацієнтів з цією мутацією в TNPO3 стійкі до інфекції ВІЛ-1.
На думку авторів, клітини від пацієнтів з LGMD1F можуть бути використані для розуміння механізмів дії TNPO3 при ВІЛ-інфекції та для розробки нових терапевтичних стратегій для лікування обох захворювань.
